描述
CE标记的innolipa®CFTR iage是一种在线探针分析方法，用于同时体外检测和鉴定88个人囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因突变及其野生型序列在人全血、干血点或口腔刷。这种定性基因分型试验为育龄成人携带者检测提供了信息，可用于新生儿筛查和确诊性诊断检测。该分析使用扩增试剂，用于CFTR基因的40个区域(某些突变区域合并)的核酸多重扩增，仅在一个反应中。innolipa CFTR方法提供了CFTR基因突变的多参数筛查试验，并区分健康的正常个体、健康的携带者和受影响的患者。
请求的信息
特性
独特的专利一体机原理
•同时检测88个突变和重排
•频繁突变的突变和野生型序列
•纯合子和杂合子结果的区别
9 7•5 t / t / t测试
简单高效的
•对全血、干血点和颊刷进行验证
•单次放大减少了操作时间
•可自动或手动处理
LiRASTM for LiPA™Cystic Fibrosis v5软件自动解释并归档结果
•单次分析得出超过95%的结论性结果
符合现行法规和当地指导方针
•检出率91.7%以上
•所有突变> 1%的频率包括在内
•包括频繁的欧洲突变
•ACMG建议包括突变
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